白癜风最好用中药治疗 http://pf.39.net/bdfyy/bdfjc/140813/4447714.html按：
几乎凭一己之力，秦可佳让孩子的病，在中国有了第一个试验基因药物。年上半年，孩子用上了药。这位母亲拼命把命运拉到自己一方，但命运最后还是站到了她的对面。
这不是「贺建奎式」的故事，却没能逃出丑闻阴影的笼罩。爱与求生的人性本能发射出耀眼光芒，也照亮了国内罕见病用药之难与基因药物开发之险的一角。
秦可佳的女儿病了。
她被确诊为罕见病，无药可用。
出生后一直健康的Yoyo，在2岁半时，突然间好像不再认识父母——这是黏多糖贮积症（简称MPS）Ⅲ型的典型表现，该分型主要侵犯患儿的神经系统，影响智力和精神发育。
每年，Yoyo的情况都在以肉眼可见的速度恶化。她不再咿呀学语，甚至连学会的词句都忘记了。除了逐渐丧失已经习得的能力外，MPSⅢ型的患儿通常会异常好动和睡眠紊乱。「她会不停地动，碗、电视，能摔的都摔了，走过的地方就是一片战场。」秦可佳说。
家长会一点点看到自己亲爱的孩子在眼前「消失」。黏多糖贮积症的发病率在中国大陆没有相关流行病学统计，参照中国台湾，发病率为十万分之二。
秦可佳公号中，与女儿的合影
图片来源：相关公号截图
年，Yoyo确诊MPSⅢ型中的A型。此后五年间，秦可佳一直近乎疯狂地寻找治疗女儿的可能。
MPS患儿家长群体在孩子确诊后几乎都听说过，孩子活不过青春期。根据发病情况，患儿分为轻、中、重三个类型，预期寿命也存在很大差异。其中，重型患儿的平均预期寿命只有10岁。
MPS有七个分型，除Ⅲ型外，主要影响骨关节、韧带、肝、脾等。很多分型的患儿智力正常，但他们大都不能自由奔跑、不能长高，永远被困在患病的身体里。
医院第一医学中心儿科医生孟岩告诉「偶尔治愈」：「贮积病的一个特点就是，孩子生下来好像都是正常的，但其实贮积一直在发生。到了一定阶段以后，它表现出症状，之后（情况）就会越来越差。」
黏多糖贮积症的治疗手段主要有两种：酶替代疗法和造血干细胞移植。但都不包括Yoyo的分型。
目前全球针对YoyoⅢ型A的新药开发中，进展最快的是基因药物。法国和美国均有开展临床试验。过去几年，基因治疗成为被寄予厚望能够治疗甚至治愈疾病的热点手段，罕见病是重点领域之一。
秦可佳希望女儿加入针对黏多糖Ⅲ型的基因药物临床试验，但国内没有。
与丈夫一样，都在航天系统内任工程师的秦可佳，既无医药专业背景又无相关资源。她找遍了国内基因治疗方向的科学家、企业、医院和医生，经历了无数次的拒绝。
不过精疲力竭也死死咬住的坚韧和前所未有的运气，让秦可佳硬生生地把女儿的基因药物「跑」了出来，这是国内第一例。
秦可佳建立的呼吁
